Medico specialista in genetica medica

Gli specialisti in genetica medica si occupano degli effetti della variazione genetica umana sulla salute e sulla malattia. L'obiettivo di un esame genetico è individuare o escludere una malattia genetica o una predisposizione ad essa. A tal fine, analizzano il materiale genetico nei cromosomi e nei geni direttamente o indirettamente. Riconoscono le malattie genetiche e le predisposizioni sottostanti utilizzando metodi di esame genealogici, clinici, biochimici, genetici molecolari e/o citogenetici; diagnosticano e classificano le malattie. Ciò include anche la diagnosi differenziale di malattie non genetiche. Offrono ai pazienti con malattie ereditarie