Spécialiste en Génétique Médicale

Les spécialistes en génétique médicale s'intéressent aux effets des variations génétiques humaines sur la santé et la maladie. Avec une analyse génétique, ils ont pour objectif de détecter ou d'exclure une maladie génétique ou une prédisposition à celle-ci. Pour ce faire, ils analysent directement ou indirectement le patrimoine génétique dans les chromosomes et les gènes. Ils ou elles reconnaissent les maladies génétiques ou les prédispositions qui en sont la cause au moyen de méthodes d'analyse généalogiques, cliniques, biochimiques, moléculaires et/ou cytogénétiques ; ils ou elles diagnostiquent et classifient les maladies. Cela comprend également le diagnostic différentiel de maladies non génétiques. Ils/elles proposent aux patient-e-s atteint-e-s de maladies héréditaires des conseils sur la manière de les traiter.